Una mutazione genica è un cambiamento della sequenza o del numero dei nucleotidi in un segmento di acido nucleico.
Le mutazioni si verificano nei gameti o nelle cellule che danno origine ai gameti.
Una mutazione che determina l'inserimento di un amminoacido diverso da quello normalmente presente nella proteina è detta mutazione di senso.
Un'altra mutazione, puntiforme, viene definita mutazione non senso: la sostituzione di un nucleotide in un codone di arresto, che causa la fine della sintesi proteica e può causare varie malattie.
L'ultimo tipo di mutazione puntiforme, è la mutazione silente, si verifica quando al cambiamento di un nucleotide non corrisponde un cambiamento di amminoacido nel momento della traduzione e così non si avranno conseguenze.
Le mutazioni possono essere:
-spontanee: possono derivare dall'azione di sostanze tossiche che provengono dai processi metabolici della cellula;
-indotte: avvengono per cause ambientali; tra gli agenti che causano ciò ci sono i raggi X, i raggi ultravioletti e varie sostanze chimiche chiamate mutageni.
FONTI- Libro di testo
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