MALATTIE LEGATE AI CROMOSOMI/ MORGAN

Morgan Thoman Hunt e Oswald Avery

Nel novecento diversi ricercatori iniziarono a sospettare che i cromosomi, 'pacchetti' che contengono DNA e proteine, fossero una causa nella trasmissione dei caratteri ereditari nelle varie generazioni.
Ciò fu dimostrato da Thomas Hunt Morgan grazie alle sue ricerche sui moscerini della frutta, drosophila melanogaster. Ma non tutti gli scienziati erano convinti che esistessero davvero i geni, cioè le porzioni di codice genetico che servono per produrre una specifica proteina. Solo dopo grazie agli studi di Oswald Avery, fu possibile dire con certezza che i geni esistono e che sono fatti di DNA.

Thomas Hunt Morgan fu il primo scienziato che sia accorse dell'anomalia nella trasmissione dei caratteri legati al sesso, cioè, quando i geni che si trovano sui cromosomi sessuali portano informazioni ereditarie ed esse sembrano non seguire le leggi mendeliane!
Nella specie umana è più facile che un gene sia presente sul cromosoma X e assente sul cromosoma Y, poiché quest'ultimo è più piccolo e porta un numero minore di informazioni geniche. 

L'ereditarietà dei caratteri recessivi legati al cromosoma X si manifesta in diversi modi:

- femmine eterozigote (portatrici sane), sono in genere fenotipicamente normali in quanto la presenza dell'allele sano permette alle cellule di svolgere normalmente le proprie funzioni;
- una donna può manifestare la malattia se il suo genotipo è nelle forma omozigote recessiva, in caso che essa erediti un cromosoma X portatore del gene recessivo sia dalla madre sia dal padre;
- i maschi se portatori dell'allele recessivo manifestano il fenotipo della malattia perché essi ne possiedono solo uno, essendo Y privo dell'allele per quel carattere;
- se un uomo e una donna entrambi eterozigoti hanno dei figli, le figlie femmine hanno il 50% di possibilità sia di essere sane sia di essere portatrici sane, mentre i figli maschi hanno il 50% di possibilità sia di essere sane sia di essere malati.



Ci sono varie malattie legate a ciò: l'emofilia, il daltonismo, la distrofia muscolare di Duchenne, il favismo.


L'emofilia: è un classico esempio di malattia congenita ed ereditaria, che consiste nella mancanza o nella carenza di una proteina del sangue, nota come Fattore VIII, fondamentale nel processo di coagulazione.


Il daltonismo: la visione diventa daltonica quando uno dei tre tipi di cellule della retina, i coni, non funziona correttamente a causa di un errore genetico. I daltonici non percepiscono in modo corretto alcuni colori come il verde e il rosso.


La distrofia muscolare di Duchenne: è una malattia genetica causata dall'assenza di una proteina, la distrofina, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare e di conseguenza alla perdita delle abilità motorie. I maschi sono i più colpiti da questa malattia mentre le femmine possono essere portatrici sane, tranne in alcuni casi in cui la sindrome si manifesta in modo lieve.


Il favismo: è dovuto alla carenza congenita di un enzima presente nei globuli rossi. Ciò non crea particolari problemi, ma quando un individuo soggetto a questa malattia ingerisce precisi alimenti vegetali come fave fresche, o alcuni farmaci, la carenza diventa grave, fino a generare una distruzione dei globuli rossi, portando la comparsa di una forte anemia con segni di collasso cardiocircolatorio.

FONTI- Libro di testo, questo sito e questo