Cosa induce la variabilità?

Come spesso ho già detto le mutazioni geniche sono la principale causa di variazione nei pool genici e sono considerate la materia prima dei cambiamenti su cui operano tutte le forze! 

Ricapitolando! 
Una mutazione può avvenire a carico della struttura cromosomica, oppure di uno o più nucleotidi della molecola stessa (mutazione genica o puntiforme). 

Le mutazioni non avvengono solo nei geni che portano informazioni strutturali, ma anche nei geni di regolazione, (come quelli responsabili dell'attivazione e della disattivazione di altri geni). 
Le mutazioni possono essere provocate da diversi agenti come i raggi X, i raggi ultravioletti, i composti radioattivi e certe sostanze chimiche inquinanti, ma molto spesso esse si verificano spontaneamente, "per caso". Sebbene i fattori ambientali e gli agenti mutageni in particolare possono influenzare il tasso di mutazioni; le singole mutazioni sono indipendenti dall'ambiente e dal potenziale vantaggio o svantaggio che possono conferire all'individuo e ai suoi discendenti. 
Per esempio, la capacità di mimetizzarsi nell'ambiente può essere il risultato di una serie di mutazioni che hanno portato un vantaggio alla specie.

La riproduzione sessuata incrementa 

la variabilità dei discendenti 

La riproduzione sessuata dà luogo a  nuove combinazioni genetiche grazie a tre diversi processi:
# la distribuzione casuale dei cromosomi omologhi al momento della meiosi;
# il crossing-over e la ricombinazione;
# la formazione di due differenti genomi parentali (a ogni generazione gli alleli vengono distribuiti formando nuove combinazioni). 

FONTI- Libro di testo

L'EQUILIBRIO DI HARDY-WEINBERG

I genetisti hanno sempre cercato le cause dell'origine

 e del mantenimento della variabilità genetica. 

Gli scienziati si chiedevano in che modo sia gli alleli dominati sia quelli recessivi possono rimanere all'interno delle popolazioni. 

G.H. Hardy e W. Weinberg lavorando indipendentemente, dimostrarono come la ricombinazione genetica che si verifica negli organismi diploidi a ogni generazione non modifica di per sé la composizione globale del pool genico!

MA PER DIMOSTRARE TALE AFFERMAZIONE ESAMINARONO IL COMPORTAMENTO DEGLI ALLEI IN UNA POPOLAZIONE IDEALE, CARATTERIZZATA DALLE SEGUENTI CONDIZIONI: 

# non devono verificarsi mutazioni significative;

# non deve esserci una migrazione netta di alleli verso l'interno della popolazione (immigrazione) o verso l'esterno (emigrazione);

# la popolazione deve essere ampia (teoricamente infinita);

# l'accoppiamento tra individui di sesso diverso è casuale; 

# non si deve verificare selezione naturale, cioè tutti i genotipi devono possedere le stesse capacità adattative e riproduttive.

Dimostrando che le cinque condizioni siano soddisfatte, consideriamo che un singolo gene abbia due alleli, A e a. Le frequenze, o proporzioni relative, di questi alleli nella popolazione non si modificano da una generazione all'altra, così come non si modificano le frequenze genotipiche delle tre possibili combinazioni di questi alleli; AA, aa, Aa.  

Il pool genico si troverà in una stato di stabilità, di equilibrio, rispetto a questi alleli.

TALE EQUILIBRIO E' ESPRESSO DALLA SEQUENTE EQUAZIONE: 

p+q=1

(p+q)²= 1

p²+2pq+q²= 1

In questa equazione la lettera p indica la frequenza di un allele, la lettera q indica la frequenza dell'altro allele. P più q deve sempre essere uguale a 1 (cioè, il 100% degli alleli di quel particolare gene nel pool genico). 

L'espressione p² indica la frequenza di individui omozigoti per un allele, q² la frequenza di individui omozigoti, per l'altro allele e 2pq la frequenza degli eterozigoti.

FONTI- Libro di testo e questo sito 

VARIABILITA' GENETICA

Aallora.. se tutti gli individui di una popolazione fossero geneticamente identici potrebbero non riuscire ad adattarsi ad un eventuale improvviso cambiamento dell'ambiente in cui vivono; e in tal caso quella determinata popolazione scomparirebbe del tutto!
La presenza di una variabilità genetica risulta vantaggiosa per quegli individui che sono portatori di particolari caratteri che favoriscono il loro adattamento al nuovo ambiente, anche se con pool genico molto diverso dall'originale, e potrebbe sopravvivere! 

Genetica di popolazione

Popolazione di elefanti- 

Per poter studiare meglio i processi evolutivi su basi genetiche si è ritenuto opportuno non considerare più solo l'evoluzione dei singoli individui ma spostare le ricerche a un livello di organizzazione superiore, cioè a quello di una popolazione. 
Per avere tutto più chiaro cerco di spiegare il significato di popolazione; 
è un gruppo di individui delle stessa specie che si riproducono tra loro. 

Tutti gli alleli di tutti i geni presenti nei vari individui di una popolazioni nel loro insieme formano il pool genico! 
Gli scienziati che studiano l'evoluzione della popolazione tendono a non esaminare il patrimonio genetico di un singolo individuo, ma ad analizzare il pool genico nel suo complesso, i suoi cambiamenti nel tempo e da cosa sono provocati. 

GENETICA DI POPOLAZIONE 
La genetica di popolazione ha come argomento centrale lo studiò della variabilità genetica. 
Questo nuovo ramo della biologia è nato dalla teoria di Darwin e dalle tre leggi di Mendel. 
Gli scienziati che si occupano di ciò studiano quante differenti forme alleliche sono presenti all'interno di una popolazione e in che modo di originano e si modificano. 

Troviamo un nuovo concetto, fitness darwiniana nel contesto di genetica di popolazioni non è sinonimo di benessere fisico né di adattamento all'ambiente, ma il successo riproduttivo. 
Maggiore è il successo, (maggior numero discendenti che sopravvivono), più numerosi sono gli alleli del genotipo di un individuo che possono essere presenti nelle generazioni successive. 

Fonti-Libro di testo

MAPPE CROMOSOMICHE

Un passo in avanti nello studio della localizzazione dei geni venne compiuto grazie agli esperimenti di Morgan aiutato da Muller. 


Quest'ultimo scoprì che l'esposizione ai raggi X aumentava notevolmente la velocità con cui avvenivano le mutazioni nel moscerino della frutta. 

Anche altre forme di radiazioni come la luce ultravioletta agivano da mutageni (cioè da agenti in grado di produrre mutazioni), e ne veniva prodotto un numero sempre più alto.


I geni che tendono a rimanere inseme perché sono sullo stesso cromosoma si dicono associati (o concatenati), in quanto appartengono allo stesso gruppo di associazione. A mano a mano che procedevano gli esperimenti di incroci con il moscerino della frutta, le mutazioni cominciarono a essere suddivise in quattro gruppi di associazioni in relazione alle quattro coppie di cromosomi visibili alle cellule; infatti in tutti gli organismi il numero dei gruppi di associazione e le coppie di cromosomi risulterà coincidere. Ciò fu un'ipotesi sostenuta da Sutton, secondo la quale i geni si trovano sui cromosomi. 


Morgan notò che prendendo in considerazione diverse coppie di caratteri associati la percentuale di individui combinati è diversa per ogni coppia di caratteri, ed egli giustificò questo fenomeno ipotizzando che il crossing-over si un evento casuale che può avvenire con la stessa probabilità in un punto qualsiasi, lungo tutta la lunghezza del cromosoma. Di conseguenza la frequenza della ricombinazione tra due geni dipende dalla loro distanza sul cromosoma; se i geni sono relativamente lontani vi è una maggiore probabilità che il crossing-over interessi il tratto di cromosoma che li separa e i gameti ricombinanti saranno di conseguenza frequenti, mentre se i geni sono più vicini è meno probabile che il crossing-over interessi il breve tratto di cromosoma che li separa e i gameti ricombinanti saranno rari.

Dalla frequenza di ricombinazione tra due o più geni diversi, misurata in esperimenti di incrocio, è possibile dedurre quindi la distanza che intercorre tra loro su ciascun cromosoma e costruire così delle mappe cromosomiche (o mappe genetiche).

Fonti- Libro di testo e questo sito